解密中风与基因的关系
中风是老年人中常见的疾病,也是全球疾病致死病例中的第2大死因,并具有在极短时间内从病发到致死的特点。高龄、肥胖、高血压、糖尿病、吸烟、高胆固醇都是引发中风的风险因素。自冰岛科学家在年首次发现与中风相干的基因PDE4D以来,随后世界各地的科学家们对中风相干的基因展开了广泛的研究。
病理机制
中风是一组以脑部缺血及出血性损伤症状为主要临床表现的疾病,主要分为出血性脑中风和缺血性脑中风两大类。常见的缺血性中风是由于大脑中血管梗塞,终究构成凝块引发的。中风具有极高的病死率和致残率,以脑梗塞最为常见。高血压是引发中风的主要原因之一。另外,高龄、肥胖、糖尿病、吸烟、高胆固醇都是引发中风的风险因素。
关联基因
年,美国《新英格兰医学杂志》发表研究报告称,研究人员分析美国和欧洲超过1.9万人基因码后,首次确认普通基因突变与中风病发概率有关。研究人员发现,常见中风类型缺血性中风与12号染色体上两种相邻基因的变异有关。其中一种基因名为WNK1,另一种为NINJ2。虽然这两种基因突变不大可能是中风的确切基因本源,但可能与这类本源有关。研究人员说,如果体内产生这类基因突变,患缺血性中风概率增加大约30%。
近日,美国《公共科学图书馆-综合》发布的文章报导,基因异常会致使血凝块的构成,从而进一步引发中风的发作。白种人中10个人大约有1个人携带这类名为PIA2的变异基因。伦敦大学国王学院的研究人员发现带着PIA2基因的个体血凝块会阻塞大脑的血液供应,更容易患中风。他们计算出该基因增加一个人患中风的概率为%,具有该基因两个拷贝的人患中风的风险会增加到70%。PIA2基因可能是对糖蛋白IIIa发挥作用,该蛋白存在于血液中正常的凝血细胞血小板中。血小板在受伤后会引发血块的构成起到止血的作用。科学家认为,带着PIA2基因的个体可能会使得血小板过度活跃。
研究前景
如果你的家族有患中风的历史或有其它的患中风的风险因素,这其实不表明这些风险是不可避免的。相干基因带来的中风风险概率的增加是不是具有显著地作用与个体本身的生理条件具有很大的联系。有规律的锻炼,均衡饮食,戒烟都是下降中风风险的重要步骤。
科学家们希望,发展基因检测技术能够帮助医生预测出更高的得病风险,为医生提供药物医治和改变他们的生活方式提供根据。今后,科学家们依然需要对这个测试进行验证,看看它能不能在临床世界发挥作用。中风协会的ShamimQuadir教授表明:“这些最新的研究结果是中风研究中至关重要的一步,我们希望这些研究结果能够使更多处于这类毁灭性疾病中的人被确诊出来”。
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