OMIM新表型更新010先天性面瘫

OMIM编号：

本文翻译自OMIM年10月25日更新

描述

Fazelietal.()报道了5代家族有先天性进行性双侧面瘫及咽部功能障碍。症状包括不同程度的轻度狂躁，鼻音，咽反射消失，双侧上睑下垂图1。先证者是一个4岁的女孩，她从婴儿期就开始出现双侧下垂和面部麻痹。儿童的体格检查显示出，上下颚肌的运动功能减弱，有明显的下颌关节功能障碍，无咽反射，严重的鼻音和发音缺陷。她没有其他的神经系统、骨骼、肌肉和认知异常。家族史揭示了父系家族里有相似表型。该病症的严重程度是高度可变的：一些患者有轻度上唇麻痹或咽反射减少，而另一些患者则有不同程度的鼻音、面部运动障碍和下垂。有些病人需要手术治疗鼻返流或上睑下垂所有患者有眼外展受限或肢体异常的症状，都没有被描述为Moebius综合征(MBS;)。所有患者的认知能力都是正常的。这种表型是进行性的，一些报告称患者随着年龄增长或言语治疗有症状改善。3例患者的脑成像没有出现异常。

遗传

FPVEPD中报道的家庭遗传方式Fazelietal.()，是常染色体显性遗传。

分子遗传学

在患FPVEPD的5代家庭成员中Fazelietal.()，确定了TUBB6基因的杂合错义突变（FS;.）。此突变，是由连锁分析和全基因组测序的组合发现，通过Sanger测序验证，与在家庭中其他疾病相分离。在酵母骨素Tub2p中表达突变导致微管不稳定药物与野生型的敏感性显著提高，表明突变干扰微管功能。3名患者的脑成像是正常的，但Fazelietal.()假定突变可能影响某些颅神经的发展，尤其是VII、IX和潜在的x，作者认为这是先天性颅神经紊乱。

欢迎各位老师

留言

讨论

点击查看omim原文

赞赏

长按







































北京医院看白癜风多少钱
北京治白癜风要多少钱



本文编辑：佚名
转载请注明出地址  http://www.ts-pf.com/zfby/7173.html